科普视频：做好唐氏筛查，孕育健康宝宝
在 2011年12月联合国大会正式将3月21日命名为世界唐氏综合征日，意在于向世人告知唐氏患者发病的根源--“21号染色体-三体”。大会邀请所有会员国、联合国系统相关组织和其他国际组织以及包括非政府组织和私营部门在内的民间社会，自2012年起，世界各地每年以适当方式举办活动，以提高公众对唐氏综合征的认识，降低出生缺陷率。
唐氏综合征（Down Syndrome，DS）即21-三体综合征，又称先天愚型，是最常见的染色体异常疾病，因多了一条21号染色体而导致的疾病。唐氏综合征患儿也被称为“唐宝宝”。
唐氏综合征通常是一种偶发性的染色体疾病，即使夫妻双方染色体都正常仍然有可能生育唐氏综合征患儿。以我国为例，大约每20分钟就有一位唐宝宝出生。60%的唐宝宝在胎儿期即流产，存活者表现为中到重度智力低下及体格发育异常，且常携带多系统并发症，生活不能完全自理，给患儿家庭和社会造成严重的精神和经济负担。到目前为止，唐氏综合征仍是无法治愈的，治疗主要是针对唐氏综合征的一些并发症：如先天性心脏病、听力损害、白血病、甲状腺疾病等。通过孕期筛查发现高风险人群，建议高风险人群进行产前诊断确诊，及早发现并及时终止妊娠，避免此类患儿的出生，是我国预防出生缺陷的重要二级预防手段。
什么情况会生出唐宝宝？
唐氏综合征并非遗传性疾病，且不会传染。世界上任何一对普通夫妇都可能生出唐宝宝，这与人的种族、血型、学历、地位无关。唐氏综合症的发生率约为1/600-1/800，是最常见的染色体变异。高龄（尤其是35岁以上）孕妇生育唐宝宝的风险值较高，年龄越大，风险越高。
减少唐宝宝，要注意这些检查！
唐氏综合征可以通过孕期产前筛查、诊断实现早发现、早干预，减少唐氏儿的出生。
1、目前常见的唐氏筛查方法♥孕早期孕妇血清学产前筛查：孕9周～13周6天进行，通过检测孕妇血清中生化标志物（PAPP-A、Free βhCG）的含量，结合孕妇基本信息计算唐氏儿的发生率，检出率约75-80%，孕早期血清学筛查为孕妇后期临床干预赢得了宝贵时间，是对唐氏儿进行筛查的理想选择。♥孕中期孕妇血清学产前筛查：孕15周～20周6天进行，本院筛查中心开展的三联法筛查检测指标包括（AFP、uE3、Free βhCG），其对唐氏儿的检出率≥70%，对18-三体综合征的检出率≥85%，对开放性神经管缺陷的检出率≥85%。♥孕妇外周血胎儿游离 DNA 筛查（无创DNA检测）：孕12周～22周6天进行，唐氏儿检出率高达 95%，是目前唐氏筛查检出率最高的检测手段，随着生活水平的提高，越来越多的孕妇选择无创DNA检测。2、唐氏综合症产前诊断♥胎儿染色体核型分析：孕16周～22周6天进行羊水穿刺，高龄、唐氏筛查高风险、有不良妊娠史等情形的孕妇建议进行胎儿染色体核型分析。
所以，孕妈妈们需要明确一个观点：
产前检查≠产前筛查≠产前诊断
产前检查更多关注的是妈妈的健康和宝宝的生长发育的情况
产前筛查和产前诊断关注的是宝宝遗传病等先天缺陷的问题
产前筛查：通过简便、经济、较少创伤的方法，从孕妇人群中发现有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。筛查方法包括唐筛、无创DNA、影像学方法等。
产前诊断：对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断。获取胎儿细胞的方法有羊膜腔穿刺、绒毛取样、脐静脉穿刺等，诊断方法包括细胞遗传、分子遗传、生化免疫、影像学方法等。
唐筛（即唐氏综合征产前筛查）
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概念：
抽取孕妇外周血，检测血清中的一些生化指标，结合孕妇的年龄、孕周、体重等，计算胎儿发生唐氏综合征（21-三体综合征）、爱德华氏综合征（18-三体综合征）、开放性神经管缺陷的风险度。
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分类：
根据采血时孕周分为早期唐筛（9~13+6周）和中期唐筛（15~20+6周），中期唐筛根据检测的血清学指标多少分为二联、三联、四联筛查。
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推荐指数：
早-中孕期联合筛查＞孕早期唐筛（NT+血清学生化指标）（尤其适用于双胎）＞孕中期四联筛查＞孕中期三联筛查＞孕中期二联筛查。
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结果处理：
21-三体综合征或18-三体综合征结果为高风险建议行产前诊断即羊水穿刺；开放性神经管缺陷高风险，建议行超声产前诊断。21-三体综合征或18-三体综合征结果为临界风险建议行无创DNA产前检测。若为低风险建议常规产检。
5优势：
· 操作性：强，只需抽取2-3ml孕妇外周血
· 检测时限：早孕期即可检测。早筛：9~13+6周；中筛:15~20+6周
· 价格：三者中最低
· 报告时间：短
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局限性：
· 不做筛查不放心，但筛查低风险也不安心
专业的说：检出率60~80%时，筛查假阴性率相对较高
通俗的说：检出率为75%时，1/4的唐氏综合征胎儿仍隐藏在唐筛低风险孕妇人群中
· 高风险不敢不做羊水穿刺，但做了多数都正常
专业的说：假阳性率约为5%，筛查阳性预测值约1%~2%
通俗的说：每1000个做唐氏筛查的孕妇中有50个被评为高风险，50个唐筛高风险的孕妇行产前诊断被确诊怀有唐氏儿的孕妇约1个，其余49个均为虚惊一场。
· 影响风险评估的因素较多，质控困难
无创DNA产前检测
（即孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测）
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概念：
抽取孕妇外周血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的胎儿游离DNA进行测序，并将测序结果进行生物信息学分析，得出胎儿患染色体非整倍体疾病（21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征）的风险。
2优势：
比唐筛更准确，比羊穿更安全
· 操作性：强，只需抽取10ml孕妇外周血
· 检测时限：孕12周以上即可检测，适宜孕周为12~22+6周
· 报告时间：较短
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局限性：
· 价格：较贵
· 检测范围：目前只针对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征进行检测，不能完全覆盖23对染色体。
特别适合
· 拟进行唐筛且经济条件允许的孕妇
· 错过唐筛的孕妇
· 唐筛临界风险的孕妇
· 有介入性产前诊断禁忌证（如先兆早产、发热、出血、感染未愈等）的孕妇
· 对羊水穿刺极度焦虑的孕妇
比较适合
· 唐筛高风险的孕妇：风险度低于1/50
· 高龄孕妇：35~38岁
· 双胎妊娠孕妇
特别提醒：建议经遗传咨询医师或产科医师充分知情后选择
羊膜穿刺术 1
概念：
通常说的羊穿或羊水穿刺就是指羊膜腔穿刺术，是在超声定位或引导下，用穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔，抽取羊水的技术。通过抽取约20ml羊水，得到羊水中的胎儿脱落细胞，进而利用这些细胞诊断胎儿是否患有某些先天性疾病。
2优势：
· 地位：胎儿染色体病诊断的“金标准”
· 检测范围：能检测胎儿所有的染色体数目异常以及大片段的染色体结构异常
· 检测时限：较长，检测适宜孕周为18~22+6周
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局限性：
· 有流产风险：流产率约0.2%~0.5%
· 影响因素：有细胞培养失败，无法获取结果的可能
· 报告时间：长
哪些人应该选择羊穿？
· 预产期年龄大于35岁的孕妇（唐氏综合征及其他染色体异常发生率增加，尤其是38岁以上）
· 产前筛查高风险人群（尤其是无创DNA检测高风险、唐筛风险度在1/50以上、早孕期NT＞3.5mm等）
· 曾生育过染色体病患儿的孕妇
· 产前检查怀疑胎儿患有染色体病的孕妇（如超声提示胎儿结构畸形、宫内生长发育迟滞等）
· 夫妇一方为染色体异常携带者
· 孕妇可能为X连锁遗传病基因携带者
· 其他:如曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触史者
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穿刺禁忌症：
· 术前感染未治愈或手术当天感染及可能感染者
· 中央型前置胎盘或前置、低置胎盘有出血现象
· 先兆流产未愈者
特别提醒：建议经遗传咨询医师或产科医师充分知情后选择
科普视频：知否知否，“唐氏筛查”助你健康育后
唐氏筛查很重要
预防唐宝宝
小花和小明历经十年爱情长跑，婚后不久便迎来了两人的爱情结晶，怀孕后的小花细心记录着宝宝发育的点点滴滴，很快又到了该产检的日子，小明和小花来到了产检医院。
优生专家顾莹博士为小花详细讲解了优生科普知识，其中“唐宝宝”让小花有点担心，瞬间就自行脑补了如下场景：
说到唐筛，小花想起了隔壁老王亲戚的故事：
所以，为了宝宝的健康，唐筛一定要做！
目前，预防唐氏儿的方法有很多，孕妈该怎么选呢？
下面就是顾博士科普时间：
唐筛经济简便，但检出率较低，适合人群普筛。
有生育唐氏儿家族史，高龄（预产年龄≥35周岁）、唐筛高风险、无创高风险都要做羊水穿刺，羊穿才是预防唐氏儿的“金标准”！
如果上述检查都通过，也不能掉以轻心，按时产检助您孕育健康宝宝！
漫漫孕期，就要和宝宝见面啦！
总结一下
作为评估和诊断唐氏儿的项目，
唐筛、无创、羊穿三者各有优劣。
唐筛普及率高，价格便宜，但准确率相对较低。
无创DNA准确率高，安全可靠，有经济条件的孕妈妈可以选择。
高风险人群建议选择羊水穿刺。
随着医疗保健水平的提高，孕前优生检查、产前筛查及产前诊断已成为预防出生缺陷的重要手段，可以切实减少出生缺陷的发生，是低成本高效益的预防措施，对于提高出生人口素质有着极其重大的意义。
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来源：生育全程服务
